好书推荐《精准医疗：从愿景到现实》，原著作者KristinCirielloPothier

转自：药渡

在距巴黎市区5英里开外一栋不起眼的玻璃建筑里，一场抗击癌症的战争正在悄然进行。在这栋玻璃建筑中，法国国家癌症研究所（INCa）正协调着一个由28个分子遗传学平台构成的网络，部署资源。

(资料图)

法国INCa平台分布

法国是当今在精准医疗领域表现出色的几个欧洲国家之一，这些国家都在悄然无声中竞争着以求脱颖而出。法国在癌症研究的筛选、生物标志物检测、治疗和持续投资方面付出的努力，将其推向了精准医学进步的最前沿。

初步癌症筛查增加

通过持续的筛查计划，INCa已将乳腺癌筛查参与率从2004～2005年的43%提高到2014年的52%。目标人群（50～74岁女性）每2年通过邮件收到免费筛查邀请，如果没有在首次邀请后的3个月内拜访全科医生，还会收到第2次邀请。自2005年以来，法国的乳腺癌死亡率每年下降1.5%，这很大程度上归功于早期诊断、靶向治疗和其他治疗护理的进展。

关注生物标志物检测

筛查后，癌症患者可以免费接受额外的生物标志物检测，并可通过各机构在装备精良的INCa实验室内随时进行。随着更多针对各种基因突变的疗法获得批准，病理学家必须使用少量的组织如来自患者肺部的肿瘤组织，来测试多种基因变异。在获得足够量的组织样品的基础上，确保快速的测试周转时间和降低针对多种基因变异的测试成本仍然充满挑战性。新一代测序（NGS）有潜力解决这些挑战。就NGS等新型技术的实施和纳入医保而言，法国在整个欧洲居于领先地位。INCa通过在全国范围内提供分子检测，以及快速实施针对新的肿瘤生物标志物的分子检测，来帮助确保在正确的时间为正确的患者带来靶向治疗。

增加治疗机会

在法国，有关生物标志物检测呈阳性的患者可以获得靶向治疗，并且无须支付费用。对于患有晚期难治性恶性肿瘤且无治疗方案可供选择的患者，法国通过AcSé计划提供临床试验药物治疗的机会。例如，虽然克唑替尼（crizotinib）仅被批准用于ALK阳性的非小细胞肺癌患者，100多名患者据此机会通过临床试验获得了克唑替尼。在这些患者中，有39人ROS1基因突变。在治疗12个月后，携带ROS1基因的39名AcSé计划患者有72%获得肿瘤缓解，44%无疾病进展。如果没有AcSé计划，这些已经别无选择的患者将无法获得任何治疗。

为了确保精准医疗的持续成功，法国已经为诸如法国领先生物技术和生物治疗集群Genopole等中心的发展做出了贡献。笔者曾前往其在巴黎南部的设施参观。在占地面积超过100万平方英尺的区域内拥有多达81家生物技术企业和20个学术研究实验室。Genopole将产业界、学术界和政府机构汇聚在一起，从而加速了精准医疗的发展。面对欧洲和全球范围内对研究经费和人才的激烈国际竞争，这里的团队认为必须特别重视和支持INCa，并为创新、专业技术和知识转移建立起一个独立的最先进的基准中心。他们正在开发一个名为CRefIX的卓越中心，用于容纳实验室，以测试创新平台、储存流行病学数据，并为法国的研究人员、医生和测序中心开展教育计划。

虽然有好几个欧洲国家为开发和实施最先进的精准医疗展开竞争，但法国为通过INCa网络提供临床诊断机会的投入使其能够脱颖而出。法国已建立起一个快速跟踪精准医疗进展，并提供平等获取医疗保健机会的环境。尽管癌症和其他疾病仍然是法国和其他国家的重大死亡原因，但法国通过INCa、Genopole和其他组织取得的成就表明，通过有效实施精准医疗投资能够获得巨大的收益。

内容摘自：《精准医疗：从愿景到现实》

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原著：KristinCirielloPothier

主译：王磊张音

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